​关注罕见病——歌舞伎综合征

关注罕见病——歌舞伎综合征

　在这个世界上，有这样一种病。

虽然有洋娃娃般的大眼睛、

浓密卷翘的睫毛，

却伴随着疾病的痛苦，

这就是「歌舞伎面谱综合征」。

天使般容貌的背后，

可能会有世俗的排异目光

与罕见病带来的发育痛苦。

Kabuki化妆综合征

歌舞伎面谱综合征，即Kabuki综合征(KS)。

1981年，第一次同时被Niikawa等和Kuroki等两组日本研究人员报道，因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似，故命名其为Kabuki化妆综合征。

患者在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，以及浓妆的容貌。

歌舞伎妆容

不过，这个疾病的症状，可不只有漂亮的眼睫毛。一般患病的患者还会有以下几种特点：患者的智力低下，患者的身体发育不良，骨骼发育存在障碍，先天性的内脏畸形，皮肤纹理也会出现异常，有些还甚至丧失听力。

Kabuki综合征临床表现

①特殊面容(100%)睑裂向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧三分之一轻度外翻，弓形眉伴外侧三分之一眉毛稀疏，鼻尖扁平或鼻中隔较短、弓形腭、腭裂、下唇凹陷、唇裂;耳大而突出，牙齿萌出和排列异常等;

②骨骼异常(92%)第5手指很短、内弯或第5指中节骨短缩，第4或(和)第5掌骨短缩，腕骨粗，关节松弛，骶骨内凹，脊柱侧凸和脊椎裂，足畸形等;

③皮纹异常(93%)皮纹多皱褶，手部尺侧箕型纹增多，指腹突出样隆起，第4、5指单一横纹，断掌，指纹三角的c或d缺失，小鱼际区箕形纹增多等;

④轻至中度智力障碍(92%)智商在30～83，平均为62.1;痴呆指数范围在22—71，平均为51.7;

⑤发育迟缓(83%)患儿出生体重正常，一年后逐渐低于正常儿童，有83.3%的患儿低于同龄儿童标准差的2.4。

这种病由于日本最先报道出来，在日本来说也比世界其他地区多见。但随着日本的发现，在世界各地陆续有发现，我国发现较少，在日本的新生儿中患病率为1：32000，澳大利亚和新西兰的新生儿中患病率为1：86000。

Kabuki

综 合 征

2009年3月29日，重医儿童医院对外宣称，该院收治了我国首例歌舞伎面谱综合征患儿。该患儿“眉如弯弓，嘴如斗篷，浓密睫毛仿佛涂了一层睫毛膏，又长又卷……乍一看，像花旦”。

患儿的母亲介绍，他们来自贵州省农村，儿子超超今年4岁，但身高只有86.3厘米，只会简单地说“爸”“妈”等单音节字，走路还经常摔跤。他们两年前开始带孩子到处求医，走遍了贵州及相邻省市数十家医院，均未找出病因。

重医儿童医院内分泌科经过各种检测，发现超超不但多处骨骼畸形，智力发育为重度障碍，生长激素低于正常值，同时还伴有先天性心脏病，双耳中度听力损失。根据超超独特的相貌，初步认定他患上世界上罕见的歌舞伎面谱综合征。

Kabuki综合征已逐渐受到越来越多方面的关注，但是至今仍未发现有根治的办法。

患有该病的孩子长相较特殊，有一些患儿甚至相当“漂亮”，但表情欠丰富或有些呆滞。他们的睫毛长而浓密，睑裂细长，下眼睑外1/3外翻，整个面容看上去就像是化了妆的花旦一样。这个病名的缘由是因为患者的眼部特点与日本歌舞伎艺人的外眼角妆容相似，因此将这类综合征命名为“歌舞伎样综合征”(Kabuki syndrome，KS)。

虽然面容与歌舞伎演员的妆容相似，但命运却截然不同，因此早期诊断出来，有利于提高他们的生存质量。那我们应该如何去识别呢？

首先可以从他们的面容进行识别。虽然KS患儿面容表现多样，但是绝大多数患儿具有典型的特征——拱眉、眉毛外1/3稀疏、长睑裂、下眼睑外1/3外翻。其它特征如宽鼻梁、鼻尖扁平、高腭弓、腭裂、耳大突出等也可以见到。面容特点是KS患儿的典型特征之一，但不代表与KS有一两点相似的面容特点就可以诊断。KS除了面容特征外，还有其它表现。因此，家长如果发现自己孩子出现这样特别的眼部特征，也不需要太着急，诊断KS往往还需要具备以下五大特征:

一． 智力障碍是我们辨别KS患儿的重要线索。国际指南提出，对于年龄小于5岁而无法接受系统性智力功能评估的患儿，可以用语言或运动发育迟缓和肌张力低下代替。因此，家长要是发现宝宝出现肌张力低下（比如出现颈软、抬头困难等），或语言运动发育较同龄儿慢，千万不能掉以轻心，要及时就诊。

二． KS患儿通常出现生长迟缓。有研究报道39例KS患儿均出现了生长迟缓，主要体现在儿童期生长速度较正常同龄儿慢，而且青春期身高未出现突增。所以，家长应当定时、定点规律地监测孩子的身高，若是发现孩子生长曲线明显下降应当及时就诊，不要错过治疗的最佳时机。

三．骨骼畸形也是KS患儿的常见表现。最多见的骨骼畸形特点是第5指屈曲畸形（第5指不能伸直），有一些小朋友还会出现脊柱畸形、髋关节脱位以及小手小脚等其他特征。

四．KS患儿常常出现皮纹异常，最具特征性的就是持续存在的胎指垫，就是指腹有小突起，像是长了小硬茧一样，可能还有通贯手（俗称“断掌”）等。

五．先天性心脏病也是KS的重要表现。大概有40%-50%的KS患儿合并先天性心脏病，以主动脉缩窄多见，它会引起心脏泵血障碍，进一步引起心肌缺血表现。这类小朋友的心脏病常因为在婴幼儿期反复出现阵发性缺氧发作住院治疗而确诊。

当然了，KS患儿还存在其他系统的畸形。比如隐睾、孤立肾、喂养困难、免疫缺陷易感染等。

治疗：KS是如何治疗的呢？

KS对患儿的损害是多系统的，因此目前 KS 的治疗涉及内分泌、遗传、康复、心理、耳鼻咽喉科及社会工作者等多学科管理。对于KS矮小患儿在排除禁忌症之后可给予促生长治疗。经过一年的综合管理治疗，妮妮身高长了9cm，家长十分开心。

KS是一种基因变异引起的遗传性疾病，日本率先报道了KS的发生率约1:32000，澳大利、新西兰的发病率约为1：8600，目前国内对KS的报道较少，多数是新发变异，少数遗传自父母。KS临床表现多样，几乎可以累及全身所有的器官和系统，该病在新生儿、婴儿期临床表现往往不典型，容易漏诊或误诊。因此，就需要家长高度警惕，密切关注孩子的生长发育，若是发现自己的孩子有符合上述的“1+5”表型当中的几条，一定不能忽视KS的可能性，要及时就诊内分泌遗传代谢科。

（来源：医聊家、福建医科大学附属福州儿童医院微信公众号）